Enfermedades raras más comunes en España.

•    Esclerosis Lateral Amiotrófica: es una enfermedad degenerativa neuromuscular en la que la motoneuronas pierden funcionalidad y se necrosan(degeneración de un tejido por la muerte de las céculas)  produciendo una debilidad y parálisis muscular progresiva que conlleva a la muerte.
• Enfermedad Huntington: antes denominada Corea o Baile de San Vito. En esta enfermedad aparecen problemas cognoscitivos, psiquiátricos y motores. La enfermedad es causada por herencia genética y actualmente no existe ningún tratamiento que la cure ni frene su progresión.
• Colitis ulcerosa y la Enfermedad de Crohn: son enfermedades inflamatorias intestinales. Se desconocen sus causas, pero sí que pueden ser inducidas por factores genéticos, autoinmunes y ambientales externos o internos.
• Xantomatosis cerebrotendinosa: es una enfermedad genética. Sus síntomas principales son la aparición de xantomas(depósito de grasa en la piel) en los tendones, sobre todo en miembros inferiores, presencia de cataratas oculares precoces y diferentes trastornos neurológicos.
• Enfermedad de Fabry: se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, de manera que las mujeres son portadoras y los varones la padecen. Los síntomas principales consisten en aparición de angiokeratomas (manchas pequeñas), dolor abdominal, fiebre, problemas oculares…
• Fibrosis quística: es una enfemedad multisistemática que genera la formación y acumulación de moco viscoso que afecta sobre todo a pulmones y aparato digestivo.
• Esclerosis sistémica: se desconocen sus causas y se trata de una enfermedad del tejido conectivo que se caracteriza por cambios en la piel, en los vasos sanguíneos y en músculos esqueléticos.
• Enfermedad de Niemann-Pick: es una enfermedad hereditaria en la cual se acumulan esfingomielina (lípidos complejos) y lípidos en las células de diferentes órganos. Los niños afectados suelen morir precozmente en los tres primeros años de vida.
• Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad de transmisión genética, caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa que es una enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos.