Enfermedades raras más comunes en España.

•    Esclerosis Lateral Amiotrófica: es una enfermedad degenerativa neuromuscular en la que la motoneuronas pierden funcionalidad y se necrosan(degeneración de un tejido por la muerte de las céculas)  produciendo una debilidad y parálisis muscular progresiva que conlleva a la muerte.
• Enfermedad Huntington: antes denominada Corea o Baile de San Vito. En esta enfermedad aparecen problemas cognoscitivos, psiquiátricos y motores. La enfermedad es causada por herencia genética y actualmente no existe ningún tratamiento que la cure ni frene su progresión.
• Colitis ulcerosa y la Enfermedad de Crohn: son enfermedades inflamatorias intestinales. Se desconocen sus causas, pero sí que pueden ser inducidas por factores genéticos, autoinmunes y ambientales externos o internos.
• Xantomatosis cerebrotendinosa: es una enfermedad genética. Sus síntomas principales son la aparición de xantomas(depósito de grasa en la piel) en los tendones, sobre todo en miembros inferiores, presencia de cataratas oculares precoces y diferentes trastornos neurológicos.
• Enfermedad de Fabry: se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, de manera que las mujeres son portadoras y los varones la padecen. Los síntomas principales consisten en aparición de angiokeratomas (manchas pequeñas), dolor abdominal, fiebre, problemas oculares…
• Fibrosis quística: es una enfemedad multisistemática que genera la formación y acumulación de moco viscoso que afecta sobre todo a pulmones y aparato digestivo.
• Esclerosis sistémica: se desconocen sus causas y se trata de una enfermedad del tejido conectivo que se caracteriza por cambios en la piel, en los vasos sanguíneos y en músculos esqueléticos.
• Enfermedad de Niemann-Pick: es una enfermedad hereditaria en la cual se acumulan esfingomielina (lípidos complejos) y lípidos en las células de diferentes órganos. Los niños afectados suelen morir precozmente en los tres primeros años de vida.
• Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad de transmisión genética, caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa que es una enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos.

¿Qué son las enfermedades raras?

    Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a uno de cada 2000 ciudadanos, que equivale a un 6-8% de la población. En España hay tres millones de personas afectadas por estas enfermedades.

CARACTERÍSTICAS:

•    Las enfermedades raras son frecuentemente enfermedades crónicas, progresivas, degenerativas y, en ocasiones, comprometen la vida.
•    Son dolorosas y generan sufrimiento para el paciente y su familia.
• Producen discapacidad: la calidad de vida de los pacientes está comprometida por la ausencia de autonomía.
• No existen tratamientos efectivos.
• Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras.
• Un 75% de las enfermedades raras afectan a niños/as.
• Un 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de vida.
• Un 80% de las enfermedades raras tienen origen genético
• Otras enfermedades raras son resultado de infecciones y alergias.

Objetivos.

     Con este proyecto queremos perseguir los siguientes objetivos:
     - Dar a conocer a la sociedad las múltiples enfermedades raras de nuestro mundo.
     - Ayudar a las personas que padecen estas enfermedades para conseguir que puedan llevar una vida lo más normal y cómoda posible.
   Para alcanzar estos objetivos debemos centrarnos en las siguientes herramientas:
   - Crear una asociación de ayuda hacia las personas que padecen estas enfermedades.
   - Recaudar fondos solidarios para sobrellevar esta asociación.

Grupo

Bueno, este grupo lo formamos:
- Paula Fernández
- Pedro Durán
- Irene García

Espero que todas las entradas puedan servirles como un buen punto de información y cultura.